Zusammenfassung Morbus Fabry ist eine X chromosomal vererbte lysosomale Speicherkrankheit, die durch pathogene Varianten im GLA Gen verursacht wird. Sie geht mit einem Mangel an…

…Die biologischen Unterschiede zwischen Frauen und Männern resultieren teilweise aus der chromosomalen Unterscheidung zwischen XX und XY Individuen und spiegeln sich in der kardiovaskulären Struktur…

…definiert bei einer Person mit weiblichem Phänotyp, einem normalen X Chromosom und vollständigem oder partiellem Fehlen des zweiten Geschlechtschromosoms, zusammen mit mindestens einem typischen klinischen…

…und Expressivität vererbt. Autosomal rezessive, X chromosomal rezessive und mitochondriale vererbte Formen kommen ebenfalls vor, wenn auch weniger häufig ( McNally et al ). Das Screening von…

…dominanten Familie. Heterozygote Träger einer X chromosomalen Erkrankung können dagegen erst später einen Phänotyp entwickeln und eine verzögerte oder individuell angepasste Untersuchung benötigen. Krankheitsspezifische genetische…