Zusammenfassung Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch Morbus Osler Weber Rendu genannt, ist eine autosomal dominant vererbte Gefäßfehlbildungserkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1 pro…

…Dysplasie (FMD), die Veränderungen der Arterienwand und intramurale Hämatome verursachen kann. Hereditäre Bindegewebserkrankungen, darunter das Marfan Syndrom und das Ehlers Danlos Syndrom. Die FMD kann…

…Regel schwerer als die häufigen hereditären Thrombophilien [1]. Nach einer durch einen größeren chirurgischen Eingriff provozierten VTE sollte eine hereditäre Thrombophilie normalerweise nicht abgeklärt werden…

…Arginin Vasopressin durch die plazentare Vasopressinase. Die primäre Polydipsie ist die wichtigste Differenzialdiagnose und darf nicht mit Desmopressin behandelt werden, da dies eine schwere Hyponatriämie…

…Diagnostik ist bei gewöhnlicher Migräne nicht indiziert, kann aber bei familiärer hemiplegischer Migräne, atypischen neurologischen Manifestationen oder Verdacht auf eine hereditäre Mikroangiopathie erwogen werden [1…

…erfolgte. Läsionen unter 1 cm müssen in der Regel nicht abgeklärt werden, sofern kein klinischer Verdacht auf eine Hormonüberproduktion oder eine hereditäre Tumorerkrankung besteht. Eine…

…und Jugendliche haben häufiger eine extraadrenale, multifokale oder hereditäre Erkrankung. Eine leere Familienanamnese schließt eine genetische Prädisposition nicht aus. Alle PPGL gelten als Tumoren mit…

…Erstuntersuchung Akute intermittierende Porphyrie, AIP HMBS Akute neuroviszerale Attacken, keine Hautsymptome PBG und ALA im Urin Hereditäre Koproporphyrie, HCP CPOX Akute Attacken, gelegentlich bullöse Photosensitivität…

…biochemisch gestellt, durch wiederholt nachgewiesene Hyperkalzämie zusammen mit erhöhtem oder inadäquat normalem Parathormon (PTH). Bildgebung dient nicht der Diagnosestellung, sondern ausschließlich der präoperativen Lokalisation. Die…

…Kuriosität zu einem Hauptfokus der modernen kardialen Elektrophysiologie entwickelt [1] . Als primäres hereditäres Arrhythmiesyndrom anerkannt, ist das BrS durch eine distinkte elektrokardiographische (EKG) Signatur (eine…