Zusammenfassung Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch Morbus Osler Weber Rendu genannt, ist eine autosomal dominant vererbte Gefäßfehlbildungserkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1 pro…

…Belastung. Fibromuskuläre Dysplasie (FMD), die Veränderungen der Arterienwand und intramurale Hämatome verursachen kann. Hereditäre Bindegewebserkrankungen, darunter das Marfan Syndrom und das Ehlers Danlos Syndrom. Die…

…sollte eine hereditäre Thrombophilie normalerweise nicht abgeklärt werden. Nach unprovozierter VTE sollte das Fehlen einer Thrombophilie nicht als Argument für die Beendigung der Antikoagulation herangezogen…

…Tumor, Entzündung, Infiltration, Autoimmunerkrankung, hereditäre Erkrankung Deutlicher Anstieg der Urinosmolalität Nephrogener Diabetes insipidus Verminderte Empfindlichkeit der Sammelrohre für Arginin Vasopressin Lithium, Hyperkalzämie, Hypokaliämie, tubulointerstitielle Nierenerkrankung…

…zwei typische Kopfschmerzcharakteristika und entweder Übelkeit oder sowohl Photo als auch Phonophobie. Die Aura besteht in der Regel aus sich allmählich entwickelnden, vollständig reversiblen visuellen…

…der Regel nicht abgeklärt werden, sofern kein klinischer Verdacht auf eine Hormonüberproduktion oder eine hereditäre Tumorerkrankung besteht. Eine Nebennierenraumforderung, die beim Staging oder in der…

…Das Phäochromozytom ist ein katecholaminproduzierender neuroendokriner Tumor des Nebennierenmarks. Der entsprechende extraadrenale Tumor wird als Paragangliom bezeichnet. Ein Verdacht ist zu stellen bei paroxysmaler oder…

…normal sein Porphyria cutanea tarda, PCT Erworbene oder hereditäre Verminderung der UROD Hautfragilität und Blasen Fraktionierte Urinporphyrine und Plasmafluoreszenz Hepatoerythropoetische Porphyrie, HEP Biallelische UROD Varianten…

…Prozent der Fälle verantwortlich [2,3]. Hereditäre Formen können mehr als 10 Prozent ausmachen, insbesondere bei jüngeren Patienten und bei Mehrdrüsenerkrankung [3]. Die wichtigsten hereditären…

…hat sich das Brugada Syndrom (BrS) von einer obskuren elektrokardiographischen Kuriosität zu einem Hauptfokus der modernen kardialen Elektrophysiologie entwickelt [1] . Als primäres hereditäres Arrhythmiesyndrom anerkannt…