Zusammenfassung Porphyrien entstehen durch Störungen der Hämbiosynthese und werden praktisch nach dem hauptsächlich betroffenen Produktionsorgan und dem klinischen Phänotyp eingeteilt: akute hepatische Porphyrien mit neuroviszeralen…

…oder eiseninfusionspflichtiger Epistaxis ist intravenöses Bevacizumab eine etablierte, in der Regel jedoch nicht zugelassene Option in spezialisierter Hand. Pomalidomid zeigte in einer randomisierten Studie eine…

…eines ACS, macht jedoch einen erheblichen Anteil der ACS Präsentationen bei jungen und mittelalten Frauen aus. Die Erkrankung wird häufig nicht erkannt oder fehldiagnostiziert, weshalb…

…in der Regel schwerer als die häufigen hereditären Thrombophilien [1]. Nach einer durch einen größeren chirurgischen Eingriff provozierten VTE sollte eine hereditäre Thrombophilie normalerweise nicht…

…in der Regel Folge eines verstärkten Abbaus von Arginin Vasopressin durch die plazentare Vasopressinase. Die primäre Polydipsie ist die wichtigste Differenzialdiagnose und darf nicht mit…

…hemiplegische Migräne, bei der pathogene Varianten unter anderem in CACNA1A, ATP1A2 oder SCN1A vorliegen können. Eine genetische Diagnostik ist bei gewöhnlicher Migräne nicht indiziert, kann…

…der Regel nicht abgeklärt werden, sofern kein klinischer Verdacht auf eine Hormonüberproduktion oder eine hereditäre Tumorerkrankung besteht. Eine Nebennierenraumforderung, die beim Staging oder in der…

…und Jugendliche haben häufiger eine extraadrenale, multifokale oder hereditäre Erkrankung. Eine leere Familienanamnese schließt eine genetische Prädisposition nicht aus. Alle PPGL gelten als Tumoren mit…

…mit erhöhtem oder inadäquat normalem Parathormon (PTH). Bildgebung dient nicht der Diagnosestellung, sondern ausschließlich der präoperativen Lokalisation. Die Abklärung soll die Skelettbeteiligung (DXA an Lendenwirbelsäule…

…hat sich das Brugada Syndrom (BrS) von einer obskuren elektrokardiographischen Kuriosität zu einem Hauptfokus der modernen kardialen Elektrophysiologie entwickelt [1] . Als primäres hereditäres Arrhythmiesyndrom anerkannt…