…Kuriosität zu einem Hauptfokus der modernen kardialen Elektrophysiologie entwickelt [1] . Als primäres hereditäres Arrhythmiesyndrom anerkannt, ist das BrS durch eine distinkte elektrokardiographische (EKG) Signatur (eine…

…sehr früh auftretendes, aggressives medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytome und charakteristische nicht endokrine Befunde wie Schleimhautneurome, intestinale Ganglioneuromatose und marfanoiden Habitus gekennzeichnet ist [1]. Allen Patienten mit…

Zusammenfassung Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch Morbus Osler Weber Rendu genannt, ist eine autosomal dominant vererbte Gefäßfehlbildungserkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1 pro…

…Durchmesser, der mindestens 50 % größer ist als in der angrenzenden normalen Aorta. Etwa 20 % haben einen genetischen oder hereditären Hintergrund. Die Erkrankung verläuft meist asymptomatisch…

…Dysplasie (FMD), die Veränderungen der Arterienwand und intramurale Hämatome verursachen kann. Hereditäre Bindegewebserkrankungen, darunter das Marfan Syndrom und das Ehlers Danlos Syndrom. Die FMD kann…

…Regel schwerer als die häufigen hereditären Thrombophilien [1]. Nach einer durch einen größeren chirurgischen Eingriff provozierten VTE sollte eine hereditäre Thrombophilie normalerweise nicht abgeklärt werden…

…Parese bezeichnet eine verbliebene Restbeweglichkeit, Paralyse dagegen den vollständigen Ausfall der willkürlichen Motorik. Die Bell Parese ist eine Ausschlussdiagnose und sollte nicht als allgemeine Bezeichnung…

…Arginin Vasopressin durch die plazentare Vasopressinase. Die primäre Polydipsie ist die wichtigste Differenzialdiagnose und darf nicht mit Desmopressin behandelt werden, da dies eine schwere Hyponatriämie…

…Diagnostik ist bei gewöhnlicher Migräne nicht indiziert, kann aber bei familiärer hemiplegischer Migräne, atypischen neurologischen Manifestationen oder Verdacht auf eine hereditäre Mikroangiopathie erwogen werden [1…

…erfolgte. Läsionen unter 1 cm müssen in der Regel nicht abgeklärt werden, sofern kein klinischer Verdacht auf eine Hormonüberproduktion oder eine hereditäre Tumorerkrankung besteht. Eine…