Artikel & Kurse

Brugada-Syndrom: Aktuelle Pathophysiologie, Diagnostik und Risikostratifizierung

…Kuriosität zu einem Hauptfokus der modernen kardialen Elektrophysiologie entwickelt [1] . Als primäres hereditäres Arrhythmiesyndrom anerkannt, ist das BrS durch eine distinkte elektrokardiographische (EKG) Signatur (eine…

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN 2): Diagnostik und Management

…prophylaktische Operation sein. Die totale Thyreoidektomie ist die einzige etablierte Möglichkeit, ein hereditäres medulläres Schilddrüsenkarzinom zu verhindern oder zu heilen. Bei RET M918T , der häufigsten…

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT): Diagnostik und Therapie

Zusammenfassung Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch Morbus Osler Weber Rendu genannt, ist eine autosomal dominant vererbte Gefäßfehlbildungserkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1 pro…

Thorakales Aortenaneurysma

…Durchmesser, der mindestens 50 % größer ist als in der angrenzenden normalen Aorta. Etwa 20 % haben einen genetischen oder hereditären Hintergrund. Die Erkrankung verläuft meist asymptomatisch…

Spontane Coronardissektion

…Dysplasie (FMD), die Veränderungen der Arterienwand und intramurale Hämatome verursachen kann. Hereditäre Bindegewebserkrankungen, darunter das Marfan Syndrom und das Ehlers Danlos Syndrom. Die FMD kann…

Thrombophiliediagnostik bei venöser Thromboembolie: Indikationen und Interpretation

…sollten dagegen bei unprovozierter VTE, bei VTE nach einem geringfügigen transienten Risikofaktor und bei Thrombosen an ungewöhnlicher Lokalisation erwogen werden, da die Diagnose eines Antiphospholipid…

Bell-Parese bei Erwachsenen: Diagnostik und Therapie

…die Diagnose zu überprüfen und nach einer strukturellen, entzündlichen oder hereditären Ursache zu suchen. Pathophysiologie Das am weitesten akzeptierte Modell ist eine entzündliche Neuropathie mit…

Diabetes insipidus: Diagnostik und Therapie

…in allen Altersgruppen und ohne deutlichen Geschlechtsunterschied auf. Hereditäre Formen manifestieren sich in der Regel im Kindesalter, während bei Erwachsenen der erworbene zentrale oder nephrogene…

Migräne: Diagnostik und Therapie

…nicht indiziert, kann aber bei familiärer hemiplegischer Migräne, atypischen neurologischen Manifestationen oder Verdacht auf eine hereditäre Mikroangiopathie erwogen werden [1]. Häufige Komorbiditäten sind Depression, Angststörungen…

Nebenniereninzidentalom: Abklärung und Verlaufskontrolle

…Läsionen unter 1 cm müssen in der Regel nicht abgeklärt werden, sofern kein klinischer Verdacht auf eine Hormonüberproduktion oder eine hereditäre Tumorerkrankung besteht. Eine Nebennierenraumforderung…

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