…übrigen weisen beispielsweise ein 45,X/46,XX Mosaik, ein Isochromosom Xq, ein Ring X, eine Deletion von Xp oder Xq oder Y chromosomales Material…

…Erklärungen sind unter anderem Neumutation, genetisches Mosaik, kleine Familie, früher Tod eines Elternteils, unbekannte Familiengeschichte oder ein so milder Phänotyp, dass die Erkrankung nicht diagnostiziert…