Definition und Pathophysiologie Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine vererbte Erkrankung, die durch ab der frühen Lebensphase persistierend erhöhte Plasmakonzentrationen von Low Density Lipoprotein Cholesterin…

…erschweren jedoch die Risikovorhersage. Eine familiäre Häufung kann auch gemeinsame Umwelt oder Verhaltensfaktoren widerspiegeln und nicht auf eine monogene Erkrankung zurückzuführen sein. Diese Unterscheidung ist…

…Erkrankung. Das Ausmaß des metabolischen Risikos wird nicht allein durch den BMI bestimmt, sondern auch durch Fettverteilung, Gewichtsverlauf, Blutdruck, Glukosestoffwechsel, Organbeteiligung und familiäre Belastung. Der…

…Primärer Hyperparathyreoidismus und Malignitäten verursachen 90% aller Fälle von Hyperkalzämie. Weniger häufige Ursachen sind Immobilisation, Sarkoidose, Thyreotoxikose, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, Addison Krankheit, Nierenversagen, Tamoxifen, Lithium…

…Alter von ≥70 Jahren eingesetzt wird. SCORE2 OP berücksichtigt das konkurrierende Risiko eines Todes aus nicht kardiovaskulären Ursachen, was bei älteren Menschen von besonderer Bedeutung…

…Nebennierenkarzinom Seltener eine ektope Aldosteronproduktion Familiäre Formen umfassen den familiären Hyperaldosteronismus Typ 1, früher als glucokortikoidremediabler Aldosteronismus bezeichnet, sowie weitere familiäre Formen im Zusammenhang mit…

…mit erhöhtem oder inadäquat normalem Parathormon (PTH). Bildgebung dient nicht der Diagnosestellung, sondern ausschließlich der präoperativen Lokalisation. Die Abklärung soll die Skelettbeteiligung (DXA an Lendenwirbelsäule…

…absolute kardiovaskuläre Risiko ist mit einem validierten Instrument zu berechnen und durch Risikomodifikatoren wie chronische Nierenerkrankung, familiäre Belastung, Schwangerschaftskomplikationen und dokumentierte subklinische Atherosklerose zu ergänzen…

…Hypercholesterinämie, Diabetes mellitus, Rauchen, familiäre KHK). Bekannte koronare Herzkrankheit (Stenose ≥ 50 %) oder vorherige KHK Diagnose. Einnahme von Acetylsalicylsäure in den letzten 7 Tagen. Zwei oder…

…Krankheitsbild oft schrittweise über mehrere Jahre. Gastrointestinale und neurologische Manifestationen sowie eine familiäre Häufung sind relativ häufiger als bei Erwachsenen, während genitale Ulzera und Gefäßmanifestationen…

…ist derzeit die häufigste Indikation für eine Herztransplantation. Die Echokardiographie kann die verschiedene Arten der dilatativen Kardiomyopathie nicht unterscheiden. Andere Ursachen für eine ventrikuläre Dilatation …

…Alltagspraxis limitiert. Der Score berücksichtigt nicht alle Faktoren (z. B. strukturelle Bildgebung, Biomarker, familiäre Vorgeschichte) und fokussiert auf kardiale Ursache nicht auf Prognose allgemein. Der…

…Kristallbildung, aber nicht gleichbedeutend mit Gicht. Viele Menschen mit erhöhter Serumharnsäure entwickeln nie Symptome. Wichtige Risikofaktoren sind: männliches Geschlecht und höheres Alter familiäre Belastung, insbesondere…

…aber nicht obligate Merkmale sind: Manifestation im Erwachsenenalter Übergewicht oder Adipositas männliches Geschlecht, insbesondere bei nicht provozierter A−β+ Erkrankung familiäre Belastung für Typ 2…

…ATP1A2 oder SCN1A vorliegen können. Eine genetische Diagnostik ist bei gewöhnlicher Migräne nicht indiziert, kann aber bei familiärer hemiplegischer Migräne, atypischen neurologischen Manifestationen oder Verdacht…

…und Phäochromozytom oder Hyperparathyreoidismus in der Familie fehlen, wird heute in der Regel als phänotypische Variante der MEN 2A und nicht als eigenständiges Syndrom betrachtet …

…Erbrechen, Miktionsbeschwerden und Hämaturie sind häufig. Das Fehlen einer Hämaturie schließt einen Stein nicht aus. Die wichtigsten Ziele des Akutmanagements sind: 1. Rasche und ausreichende…

…starker Ruheschmerz, neu aufgetretene Ulzera oder Gangrän sind akute Warnzeichen und dürfen nicht wie ein unkompliziertes Raynaud Phänomen behandelt werden. Hintergrund und Epidemiologie Das Raynaud…

…familiäre Anamnese von Muskelerkrankungen Akute Infektion Nieren oder Leberfunktionsstörung Hypothyreose Vitamin D Mangel Gleichzeitige Einnahme interagierender Medikamente Der SLCO1B1 RS4149056 Polymorphismus ist mit höheren Statinkonzentrationen…

…negativ. Zusammenfassung Bundgaard et al haben vermutlich ein neuartiges familiäres (autosomal dominantes) kardiales Syndrom identifiziert. Die zugrunde liegende genetische Veränderung ist noch nicht bekannt. Die…

…Dyslipidämie, metabolisch dysfunktionsassoziierter steatotischer Lebererkrankung (MASLD) oder einer familiären Belastung mit Typ 2 Diabetes. Ein metabolisches Syndrom liegt bei etwa einem Viertel der Personen mit…

…Cholesterins (LDL C), insbesondere wenn Statine nicht vertragen werden oder das LDL C trotz maximal tolerierter Therapie über dem Zielwert bleibt. Sie ist ein Prodrug…

…eine zusätzliche LDL C Senkung erforderlich ist, einschließlich bei Patienten mit atherosklerotischer kardiovaskulärer Erkrankung (ASCVD) oder heterozygoter familiärer Hypercholesterinämie. Das übergeordnete therapeutische Prinzip besteht darin…

…Begründung für eine therapeutische Hemmung. Gain of function Mutationen von PCSK9 sind mit familiärer Hypercholesterinämie (FH) und vorzeitiger koronarer Herzkrankheit assoziiert, während Loss of function…

…familiärem Auftreten, Livedo, rezidivierenden lakunären Schlaganfällen, Zytopenien oder Immundefekt zu erwägen. Die schwere idiopathische PAN wird mit hochdosierten Glukokortikoiden und Cyclophosphamid behandelt, die nicht schwere…

…einigen Leitlinien, ein erhöhtes HbA1c. Die Definitionen sind nicht vollständig einheitlich. Die WHO verwendet eine Nüchternglukose von 6,1 bis 6,9 mmol/L, die…

…und hohe Cholesterinwerte stark mit koronarer Herzkrankheit und Myokardinfarkt assoziiert waren. Eine Assoziation ist jedoch nicht dasselbe wie Kausalität . Eine Ursache ist etwas grundlegend anderes…

…1,2]. Sulfonylharnstoffe sind Mittel der ersten Wahl, wenn diätetische Maßnahmen nicht ausreichen. Der HNF1A MODY geht mit einer ausgeprägten Sulfonylharnstoff Sensitivität einher, weshalb die…

…das Bauchaortenaneurysma und die kalzifizierende Aortenklappenstenose ausgeweitet. In prospektiven epidemiologischen Studien ist Lp(a) nicht mit venösen Thromboembolien assoziiert. Die biologischen Effekte von Lp(a…

…kleiner Anteil ist Teil erblicher Syndrome, vor allem der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 oder des familiären isolierten Hypophysenadenoms. An eine genetische Prädisposition ist zu…

…und ohne weitere spezifische Befunde nicht empfohlen [2]. Eine genetische Abklärung sollte hingegen bei sehr früh beginnender schwerer Adipositas, Hyperphagie, familiärer Häufung oder Verdacht auf…

…Wochen. Eine Heilung, definiert als nicht messbare HCV RNA mindestens 12 Wochen nach Therapieende, wird in der Regel bei mehr als 95 Prozent erreicht. Proteaseinhibitoren…

…anschließend dunklem Urin, entfärbtem Stuhl und Ikterus. Die Infektion wird nicht chronisch, ein cholestatischer oder rezidivierender Verlauf kann jedoch mehrere Monate andauern. Ein akutes Leberversagen…

…genetisches Mosaik, kleine Familie, früher Tod eines Elternteils, unbekannte Familiengeschichte oder ein so milder Phänotyp, dass die Erkrankung nicht diagnostiziert wurde. PKD1 und PKD2 erklären…

…Foscarnet wird vor allem eingesetzt, wenn Ganciclovir nicht gegeben werden kann oder eine relevante Resistenz vorliegt, ist jedoch mit einem erheblichen Risiko für Nierenschädigung und…

…ACVRL1 oder SMAD4 [1,2]. Das Management darf sich nicht auf die sichtbare Blutung beschränken. Alle Personen mit möglicher oder gesicherter HHT müssen auf pulmonale…

…renale Beteiligung. Die Einteilung ist klinisch nützlich, aber nicht absolut. Dieselbe Variante kann innerhalb einer Familie zu unterschiedlichen Schweregraden führen, vor allem bei Frauen. Der…

…Pneumonie, eine respiratorische Insuffizienz und eine Verschlechterung der Grunderkrankung verursachen. Klinisch lässt sich die Infektion nicht sicher von Influenza, COVID 19 oder anderen Atemwegsinfektionen unterscheiden…