Zusammenfassung Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch Morbus Osler Weber Rendu genannt, ist eine autosomal dominant vererbte Gefäßfehlbildungserkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1 pro…

…Dysplasie (FMD), die Veränderungen der Arterienwand und intramurale Hämatome verursachen kann. Hereditäre Bindegewebserkrankungen, darunter das Marfan Syndrom und das Ehlers Danlos Syndrom. Die FMD kann…

…Regel schwerer als die häufigen hereditären Thrombophilien [1]. Nach einer durch einen größeren chirurgischen Eingriff provozierten VTE sollte eine hereditäre Thrombophilie normalerweise nicht abgeklärt werden…

…Arginin Vasopressin durch die plazentare Vasopressinase. Die primäre Polydipsie ist die wichtigste Differenzialdiagnose und darf nicht mit Desmopressin behandelt werden, da dies eine schwere Hyponatriämie…

…Diagnostik ist bei gewöhnlicher Migräne nicht indiziert, kann aber bei familiärer hemiplegischer Migräne, atypischen neurologischen Manifestationen oder Verdacht auf eine hereditäre Mikroangiopathie erwogen werden [1…

…erfolgte. Läsionen unter 1 cm müssen in der Regel nicht abgeklärt werden, sofern kein klinischer Verdacht auf eine Hormonüberproduktion oder eine hereditäre Tumorerkrankung besteht. Eine…

…und Jugendliche haben häufiger eine extraadrenale, multifokale oder hereditäre Erkrankung. Eine leere Familienanamnese schließt eine genetische Prädisposition nicht aus. Alle PPGL gelten als Tumoren mit…

…Erstuntersuchung Akute intermittierende Porphyrie, AIP HMBS Akute neuroviszerale Attacken, keine Hautsymptome PBG und ALA im Urin Hereditäre Koproporphyrie, HCP CPOX Akute Attacken, gelegentlich bullöse Photosensitivität…

…biochemisch gestellt, durch wiederholt nachgewiesene Hyperkalzämie zusammen mit erhöhtem oder inadäquat normalem Parathormon (PTH). Bildgebung dient nicht der Diagnosestellung, sondern ausschließlich der präoperativen Lokalisation. Die…

…Kuriosität zu einem Hauptfokus der modernen kardialen Elektrophysiologie entwickelt [1] . Als primäres hereditäres Arrhythmiesyndrom anerkannt, ist das BrS durch eine distinkte elektrokardiographische (EKG) Signatur (eine…

…Durchmesser, der mindestens 50 % größer ist als in der angrenzenden normalen Aorta. Etwa 20 % haben einen genetischen oder hereditären Hintergrund. Die Erkrankung verläuft meist asymptomatisch…

…Die Brüder Brugada stellten auch fest, dass das Syndrom, das als Brugada Syndrom bezeichnet wurde, erblich zu sein schien, da viele Patienten über eine Familienanamnese…

…sehr früh auftretendes, aggressives medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytome und charakteristische nicht endokrine Befunde wie Schleimhautneurome, intestinale Ganglioneuromatose und marfanoiden Habitus gekennzeichnet ist [1]. Allen Patienten mit…

…Parese bezeichnet eine verbliebene Restbeweglichkeit, Paralyse dagegen den vollständigen Ausfall der willkürlichen Motorik. Die Bell Parese ist eine Ausschlussdiagnose und sollte nicht als allgemeine Bezeichnung…

…trotz negativer Erstuntersuchung sollte eine ergänzende Bildgebung erfolgen. Eine intravenöse Thrombolyse soll beim dissektionsbedingten ischämischen Schlaganfall nicht vorenthalten werden, wenn die üblichen Kriterien erfüllt sind…

…infektiöse Faktoren, Heredität und Umweltfaktoren können beitragen, eine Obstruktion liegt jedoch nicht in allen Fällen vor. Unkomplizierte und komplizierte Appendizitis können teilweise biologisch unterschiedliche Krankheitsverläufe…

…In einer internationalen intensivmedizinischen Kohorte trat eine Thrombozytopenie bei 43 Prozent der Patienten auf [1]. Das Blutungsrisiko wird nicht allein durch die Thrombozytenzahl bestimmt. Ätiologie…