…hat sich das Brugada Syndrom (BrS) von einer obskuren elektrokardiographischen Kuriosität zu einem Hauptfokus der modernen kardialen Elektrophysiologie entwickelt [1] . Als primäres hereditäres Arrhythmiesyndrom anerkannt…

…prophylaktische Operation sein. Die totale Thyreoidektomie ist die einzige etablierte Möglichkeit, ein hereditäres medulläres Schilddrüsenkarzinom zu verhindern oder zu heilen. Bei RET M918T , der häufigsten…

Zusammenfassung Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT), auch Morbus Osler Weber Rendu genannt, ist eine autosomal dominant vererbte Gefäßfehlbildungserkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1 pro…

…Durchmesser, der mindestens 50 % größer ist als in der angrenzenden normalen Aorta. Etwa 20 % haben einen genetischen oder hereditären Hintergrund. Die Erkrankung verläuft meist asymptomatisch…

…der Arterienwand und intramurale Hämatome verursachen kann. Hereditäre Bindegewebserkrankungen, darunter das Marfan Syndrom und das Ehlers Danlos Syndrom. Die FMD kann klinisch inapparent sein und…

…ungewöhnlicher Lokalisation erwogen werden, da die Diagnose eines Antiphospholipid Syndroms (APS) sowohl die Behandlungsdauer als auch die Wahl des Antikoagulans beeinflussen kann. Eine selektive Abklärung…

…wird klinisch gestellt und setzt voraus, dass Schlaganfall, Neuroborreliose, Ramsay Hunt Syndrom, Otitis, Trauma und Tumor in Betracht gezogen wurden. Typischerweise entwickelt sich die Schwäche…

Zusammenfassung Der Diabetes insipidus ist ein Polyurie Polydipsie Syndrom mit großen Mengen hypotonen Urins. Die beiden Hauptformen sind der zentrale Diabetes insipidus, der durch einen…

…nicht indiziert, kann aber bei familiärer hemiplegischer Migräne, atypischen neurologischen Manifestationen oder Verdacht auf eine hereditäre Mikroangiopathie erwogen werden [1]. Häufige Komorbiditäten sind Depression, Angststörungen…

…eine autonome Cortisolsekretion aus. Ein Wert über 50 nmol/L ohne klinisch manifestes Cushing Syndrom ist als milde autonome Cortisolsekretion (MACS) definiert. Metanephrine werden bestimmt…

…jedem Lebensalter auftreten. Kinder und Jugendliche haben häufiger eine extraadrenale, multifokale oder hereditäre Erkrankung. Eine leere Familienanamnese schließt eine genetische Prädisposition nicht aus. Alle PPGL…

…Erstuntersuchung Akute intermittierende Porphyrie, AIP HMBS Akute neuroviszerale Attacken, keine Hautsymptome PBG und ALA im Urin Hereditäre Koproporphyrie, HCP CPOX Akute Attacken, gelegentlich bullöse Photosensitivität…

…Die wichtigsten hereditären Krankheitsbilder sind: multiple endokrine Neoplasie Typ 1 (MEN1) MEN2 mit RET Variante MEN4 mit CDKN1B Variante Hyperparathyreoidismus Kiefertumor Syndrom mit CDC73 Variante…

…50 Jahren [1]. Typische Warnsymptome sind neu aufgetretene einseitige Kopf oder Nackenschmerzen, ein partielles Horner Syndrom, pulssynchroner Tinnitus und Hirnnervenparesen. Eine TIA oder ein ischämischer…

…wie Frauen, sie weisen auch das höchste Risiko für maligne ventrikuläre Arrhythmien auf. Das Brugada Syndrom ist hereditär mit autosomal dominantem Vererbungsmuster. Das bedeutet, dass…