…Die kongenitale TTP wird durch biallelische pathogene Varianten in ADAMTS13 verursacht. An eine TTP ist bei Thrombozytopenie und mikroangiopathischer hämolytischer Anämie ohne bessere Erklärung zu…

…bei hypokaliämischer metabolischer Alkalose mit inadäquat hohem Urinchlorid und renalem Kaliumverlust vermutet. Erbrechen, kongenitale Chloriddiarrhö, zystische Fibrose, Diuretikaeinnahme und Gitelman Syndrom müssen gezielt ausgeschlossen werden…

…im Mittelpunkt, und Afamelanotid kann die schmerzfreie Lichtexposition verlängern. Die schwere kongenitale erythropoetische Porphyrie kann durch eine allogene hämatopoetische Stammzelltransplantation geheilt werden. Management, Bewertung der…

…Iatrogen (z.B. Komplikation eines Herzkatheters) Kongenitale Dysplasie/Aplasie der Pulmonalklappe Idiopathische Lungenarteriendilatation Ursachen der Pulmonalklappeninsuffizienz Eine Pulmonalklappeninsuffizienz führt zu einer rechtsventrikulären Volumenüberlastung, die nach…

…erworben. Das kongenitale Long QT Syndrom wird durch Mutationen in kardialen Ionenkanälen verursacht. Es wurden mehr als 10 Arten von kongenitaler QT Zeit Verlängerung entdeckt…

…Das Risikoprofil umfasst: Spontanabort und intrauterinen Fruchttod kongenitale Fehlbildungen Präeklampsie und andere hypertensive Schwangerschaftserkrankungen Verschlechterung einer Retinopathie Progression oder klinische Manifestation einer Nierenerkrankung Frühgeburt übermäßiges…

Anwendung des 1‑2‑3‑LQTS‑Risk‑Scores bei kongenitalem Long QT‑Syndrom (LQTS) 1. Zielsetzung und klinische Relevanz Der 1 2 3 LQTS Risk Score ist ein prognostisches Instrument zur…

…erhöhten Prävalenz von angeborenen Herzfehlern in der Allgemeinbevölkerung geführt, sodass die meisten Kliniker regelmäßig Patienten mit kongenitalen Herzerkrankungen treffen werden. Etwa 95% von allen Menschen…

…Leptin Melanokortin Signalübertragung im Hypothalamus. Die Diagnose kann unmittelbare therapeutische Bedeutung haben. Ein kongenitaler Leptinmangel kann mit rekombinantem Leptin behandelt werden. Setmelanotid, ein MC4R Agonist…

…Inadäquate Dosisanpassung renal oder hepatisch eliminierter QT verlängernder Medikamente Familienanamnese mit plötzlichem Herztod (kongenitales LQTS oder genetische Polymorphismen) Weibliches Geschlecht Eingeschränkte Nierenfunktion (für renal eliminierte…