…eine strukturierte Familienanamnese, die klinische Beurteilung, kardiale Untersuchungen, genetische Beratung und gegebenenfalls molekulargenetische Testungen. Der Ansatz ist insbesondere bei Kardiomyopathien, Kanalopathien, erblichen Aortenerkrankungen, ausgewählten angeborenen…

…Erkrankungen mit einer erhöhten kardiovaskulären Krankheitslast verbunden, wobei sich der kardiovaskuläre Phänotyp zwischen den einzelnen Erkrankungen erheblich unterscheidet. Die kardiovaskuläre Beteiligung geht über die konventionelle…

…untersucht werden. Die Kaskadentestung von Angehörigen ist von zentraler Bedeutung. Die krankheitsspezifische Therapie erfolgt mit intravenöser Enzymersatztherapie oder, bei einer ansprechbaren GLA Variante, mit oralem…

…der Notaufnahme unterzogen werden. Die initiale Abklärung umfasst: Gezielte Anamnese Körperliche Untersuchung Erhebung der Vitalparameter 12 Kanal EKG Initiale hs cTn Messung Kontinuierliches kardiales Monitoring…

…ohne Biopsie gestellt werden, wenn Anti TG2 das ≥10 Fache der oberen Normgrenze beträgt und in einer zweiten Blutprobe bestätigt wird [1]. Die einzige etablierte…