Definition und Pathophysiologie Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine vererbte Erkrankung, die durch ab der frühen Lebensphase persistierend erhöhte Plasmakonzentrationen von Low Density Lipoprotein Cholesterin…

Definition und Geltungsbereich Das familiäre und genetische Screening in der kardiovaskulären Medizin umfasst die systematische Untersuchung von Angehörigen und anderen Personen, die eine erbliche Prädisposition…

…Fettverteilung, Gewichtsverlauf, Blutdruck, Glukosestoffwechsel, Organbeteiligung und familiäre Belastung. Der Labordiagnostik sollte daher stets eine strukturierte klinische Beurteilung vorausgehen [1]. Die Anamnese sollte umfassen: 1. Gewichtsverlauf…

…Primärer Hyperparathyreoidismus und Malignitäten verursachen 90% aller Fälle von Hyperkalzämie. Weniger häufige Ursachen sind Immobilisation, Sarkoidose, Thyreotoxikose, familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie, Addison Krankheit, Nierenversagen, Tamoxifen, Lithium…

…sofern eine diabetes spezifische Risikobeurteilung oder Risikokategorisierung anwendbar ist Moderate oder schwere chronische Nierenerkrankung (CKD) Hypertoniebedingte Organschädigung (HMOD) Wahrscheinliche oder gesicherte familiäre Hypercholesterinämie Andere einzelne…

…Nebennierenkarzinom Seltener eine ektope Aldosteronproduktion Familiäre Formen umfassen den familiären Hyperaldosteronismus Typ 1, früher als glucokortikoidremediabler Aldosteronismus bezeichnet, sowie weitere familiäre Formen im Zusammenhang mit…

…individueller Abwägung eine Operation angeboten werden. Die familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) muss vor einer Operation in Betracht gezogen werden, insbesondere bei jüngeren Patienten mit lebenslanger…

…absolute kardiovaskuläre Risiko ist mit einem validierten Instrument zu berechnen und durch Risikomodifikatoren wie chronische Nierenerkrankung, familiäre Belastung, Schwangerschaftskomplikationen und dokumentierte subklinische Atherosklerose zu ergänzen…

…Hypercholesterinämie, Diabetes mellitus, Rauchen, familiäre KHK). Bekannte koronare Herzkrankheit (Stenose ≥ 50 %) oder vorherige KHK Diagnose. Einnahme von Acetylsalicylsäure in den letzten 7 Tagen. Zwei oder…

…Krankheitsbild oft schrittweise über mehrere Jahre. Gastrointestinale und neurologische Manifestationen sowie eine familiäre Häufung sind relativ häufiger als bei Erwachsenen, während genitale Ulzera und Gefäßmanifestationen…