…mehrere genetisch bedingte Herzerkrankungen diagnostizieren, darunter das Brugada Syndrom, das Long QT Syndrom [LQTS] und das Syndrom der frühen Repolarisation. Diese Erkrankungen haben eine genetische…

…Temperatureinwirkung, Infektion, toxische Einflüsse oder eine genetisch bedingte Störung des muskulären Energiestoffwechsels entstehen. Häufig liegen mehrere Mechanismen gleichzeitig vor. Eine bewusstlose Person kann beispielsweise zugleich…

…handelt es sich meist um polygen bedingte Erkrankungen, doch bleibt die Familienanamnese für die klinische Risikoeinschätzung nützlich. Pathophysiologie und genetische Grundlagen Penetranz und variable Ausprägung…

…Die erworbene hypothalamische Adipositas, etwa nach Kraniopharyngeom, ist nicht genetisch bedingt, kann klinisch aber einer monogenen Adipositas ähneln. Sie ist gekennzeichnet durch rasche Gewichtszunahme nach…

…von Apolipoprotein(a) variiert aufgrund genetisch bedingter Unterschiede in der Anzahl der Kringle IV Typ 2 Wiederholungen. Die Lp(a) Konzentration ist überwiegend genetisch determiniert…

…Diabetes gehört zur selben übergeordneten Klasse spezifischer Diabetestypen, ist jedoch genetisch bedingt und wird üblicherweise gesondert beschrieben. Die Diagnose Diabetes wird mit denselben Glukose und…

…Arrhythmien ( Almeida et al ) einhergeht. Gene und DCM Etwa 40% aller Fälle von DCM sind genetisch bedingt. Daher ist bei diesen Personen eine positive Familienanamnese…

…weiterer, spät auftretender Typ der Proarrhythmie kann noch Monate nach Therapiebeginn durch eine durch Ischämie bedingte regionale myokardiale Leitungsverzögerung oder durch heterogene Wirkstoffkonzentrationen ausgelöst werden…

…Die Evidenz ist umfangreich. Nachfolgend einige Beispiele. Betrachten wir Menschen mit der genetisch bedingten familiären Hypercholesterinämie (FH), die durch Mutationen verursacht wird, welche die Elimination…

…infolge einer unzureichenden Regulation der Eisenaufnahme des Körpers. Der Begriff primäre Hämochromatose sollte genetisch bedingten Zuständen vorbehalten bleiben, während eine sekundäre Eisenüberladung beispielsweise durch wiederholte…