…Es kombiniert eine strukturierte Familienanamnese, die klinische Beurteilung, kardiale Untersuchungen, genetische Beratung und gegebenenfalls molekulargenetische Testungen. Der Ansatz ist insbesondere bei Kardiomyopathien, Kanalopathien, erblichen Aortenerkrankungen…

…Familienanamnese, atypischer Bildgebung, Abklärung eines potenziellen Nierenspenders oder reproduktionsmedizinischer Fragestellung sind häufig MRT und eine genetische Analyse erforderlich. Nach der Diagnose ist das Progressionsrisiko einzuschätzen…

…um die Diagnose zu sichern, prognostisch wichtige Formen zu identifizieren und eine genetische Beratung zu ermöglichen [1,2]. Die Therapie wird individualisiert und zielt auf…

…und HNF4A MODY. Verwandten ersten Grades einer Person mit gesicherter pathogener Variante sollten eine gezielte genetische Testung und eine genetische Beratung angeboten werden. Hintergrund und…

…Familienanamnese. Wird eine pathogene Variante nachgewiesen, sind Verwandten ersten Grades eine genetische Beratung und eine gezielte Anlageträgertestung anzubieten. Kinder sind so früh zu testen, dass…

…Erfahrung in der Behandlung des Phäochromozytoms durchzuführen. Allen Patienten sollten eine genetische Beratung und eine Keimbahnanalyse angeboten werden, da etwa ein Drittel oder mehr eine…

…benötigen Aufklärung, ein Kopfschmerztagebuch, eine individualisierte Akuttherapie und Beratung zu einer regelmäßigen Lebensführung. Paracetamol oder NSAR eignen sich bei leichten bis mittelschweren Attacken. Triptane werden…

…über die Antikoagulationstherapie, die Wahl des Antikoagulans, die Thromboseprophylaxe in künftigen Risikosituationen oder die Beratung eines Verwandten ersten Grades. Die VTE ist multifaktoriell, und ob…

…wichtige Einflussfaktoren wie Trainingszustand, Herz Kreislaufsituation, Medikamente oder genetische Variation. Die Standardabweichung bei vielen Formeln beträgt häufig ±10–15 bpm oder mehr. Das heißt: Der…

…hypertrophic cardiomyopathy, HCM ) ist eine genetische Störung, welche unter normalen Belastungsbedingungen eine linksventrikuläre Hypertrophie verursacht. Die hypertrophe Kardiomyopathie sollte nicht mit einer Hypertrophie verwechselt werden…