…Syndrom im Grenzbereich zwischen Autoinflammation und Autoimmunität. Eine genetische Prädisposition wirkt vermutlich mit mikrobiellen oder anderen Umweltfaktoren zusammen. HLA B51 ist der stärkste bekannte genetische…

…Synkope oder Herzstillstand ( insbesondere während körperlicher Aktivität ) bei einem jungen Erwachsenen mit T Welleninversionen in V1—V4 oder anderen EKG Veränderungen (siehe unten) sollten zu…

…Hypogonadismus, wird erst dann diagnostiziert, wenn passende Symptome oder klinische Befunde zusammen mit wiederholt eindeutig erniedrigten Testosteronkonzentrationen vorliegen. Ein einzelner erniedrigter Messwert reicht nicht aus…

…Modellen Das Brugada Syndrom wurde klassischerweise als monogene, autosomal dominante Kanalopathie mit inkompletter Penetranz und variabler Expressivität definiert. Der erste und wichtigste identifizierte genetische Locus…

…diesen Personen eine positive Familienanamnese von früh aufgetretenden Herzinsuffizienzen üblich. Die Mehrzahl der Mutationen werden autosomal dominant mit variabler Penetranz und Expressivität vererbt. Autosomal rezessive…

…meist Haut, Niere, A. temporalis, peripherer Nerv mit Muskel oder Lunge. Bei Großgefäßvaskulitis sind Ultraschall, MR Angiographie, CT Angiographie und FDG PET zentral. Die Therapie…

…ist eine chronische Autoimmunerkrankung mit wechselnder Aktivität und sehr variablen Organmanifestationen. Die Diagnose ist klinisch und beruht auf einer Gesamtbeurteilung von Symptomen, objektiven Befunden, Autoantikörpern…

…Energieaufnahme, Energieverbrauch, Appetit, körperliche Aktivität und Körpergewicht sind biologisch miteinander verknüpfte Variablen. Wird versucht, eine von ihnen zu verändern, werden in den anderen häufig kompensatorische…

…von Amiodaron ist durch eine langsame, variable und inkomplette Absorption mit einer systemischen Bioverfügbarkeit von 25 % bis 65 % gekennzeichnet. Ein relevanter First Pass Effekt fehlt…

…nahezu allen unbehandelten Anlageträgern auf. Die MEN 2A geht zusätzlich mit einem variablen Risiko für Phäochromozytom und primären Hyperparathyreoidismus einher, während die MEN 2B durch…