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Vitamin-D-Mangel: Diagnostik und Therapie

…25(OH)D unter 30 nmol/L bedeutet einen eindeutigen Mangel mit Risiko für Rachitis oder Osteomalazie. Werte von 30 bis 50 nmol/L können…

Turner-Syndrom: Diagnostik und Therapie

…mit mindestens einem typischen klinischen Befund. Ein reiner Karyotyp 45,X macht etwa 40 bis 50 Prozent der Fälle aus. Die übrigen weisen beispielsweise ein…

Adipositas: Genetik, monogene und syndromale Formen

…Zwillings , Familien und Adoptionsstudien zeigen, dass genetische Faktoren häufig etwa 40 bis 70 Prozent der Variation des BMI erklären, wobei einige Zwillingsstudien höhere Schätzungen ergeben…

Akute Appendizitis (Blinddarmentzündung)

…Ursache akuter Bauchschmerzen und chirurgischer Behandlung. In Schweden werden etwa 120 Fälle pro 100 000 Einwohner und Jahr diagnostiziert, mit der höchsten Inzidenz bei Jugendlichen…

Brugada-Syndrom: Aktuelle Pathophysiologie, Diagnostik und Risikostratifizierung

…die führende Ursache für den SCD bei Männern unter 40 Jahren [3] . Die weltweite Prävalenz wird auf 1 bis 5 pro 10.000 Individuen geschätzt…

Riesenzellarteriitis: Diagnostik und Therapie

…skandinavischer Herkunft am höchsten. In Nordeuropa wurden Inzidenzen von bis zu etwa 44 Fällen pro 100 000 Personen über 50 Jahre berichtet, während sie in…

Primäre Hämochromatose: Diagnostik und Therapie

…Ein Ferritin unter 1 000 µg/L, normale Leberwerte und eine niedrige Lebersteifigkeit sprechen stark gegen eine fortgeschrittene Fibrose. Ein Ferritin über 1 000 µg…

Prolaktinom: Diagnostik und Therapie

…aus. Die geschätzte Prävalenz liegt bei etwa 50 pro 100 000 Einwohner und die Inzidenz bei etwa 3 bis 5 pro 100 000 Personenjahre [1]…

Morbus Fabry: Diagnostik und Therapie

…überwiegend auf der klassischen Erkrankung beruhen, geben eine Prävalenz von etwa 1 pro 40 000 bis 117 000 Personen an. Das Neugeborenenscreening ergibt deutlich höhere…

Akute Cholezystitis: Diagnostik und Therapie

…mit nachfolgender Entzündung der Gallenblase. Die Diagnose stützt sich auf die Kombination aus typischem Schmerz oder Druckschmerz unter dem rechten Rippenbogen, systemischer Entzündung und bildgebenden…

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