…und einen absoluten oder nahezu absoluten Insulinmangel gekennzeichnet. Insulinresistenz ist hingegen nicht auf den Typ 2 Diabetes beschränkt. Personen mit Typ 1 Diabetes können über…

…Mortalität auf. Metabolisches Syndrom und Diabetes sind ebenfalls häufiger. Epidemiologie und klinische Bedeutung Die angegebene Prävalenz hängt von der untersuchten Population und der Intensität des…

…Herzkrankheit, auch koronare Herzkrankheit genannt, ist Ihnen vermutlich als seit den 1960er Jahren weltweit häufigste Todesursache bekannt. 1948 initiierte das NHLBI die Framingham Heart Study…

…den häufigsten Ursachen eines familiären symptomatischen monogenen Diabetes [2,9]. HNF1A und HNF4A kodieren Transkriptionsfaktoren, die Teil eines gemeinsamen regulatorischen Netzwerks in den Betazellen des…

…meisten Prolaktinome treten sporadisch auf. Ein kleiner Anteil ist Teil erblicher Syndrome, vor allem der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 1 oder des familiären isolierten Hypophysenadenoms…

…vermutlich ein neuartiges familiäres (autosomal dominantes) kardiales Syndrom identifiziert. Die zugrunde liegende genetische Veränderung ist noch nicht bekannt. Die Diagnose dieses Syndroms basiert auf EKG…

…gekennzeichnet ist. Die FH beruht auf pathogenen Varianten, die Proteine des hepatischen LDL Rezeptor Signalwegs betreffen. Eine verminderte zelluläre Aufnahme und Clearance von LDL führt…

…Erkrankung. Das Ausmaß des metabolischen Risikos wird nicht allein durch den BMI bestimmt, sondern auch durch Fettverteilung, Gewichtsverlauf, Blutdruck, Glukosestoffwechsel, Organbeteiligung und familiäre Belastung. Der…

…Verfügbarkeit des Low Density Lipoprotein Rezeptors (LDL Rezeptor) auf Hepatozyten reguliert. Indem PCSK9 den Rezeptor dem intrazellulären Abbau zuführt, anstatt ihn zur Oberfläche des Hepatozyten…

…9 (PCSK9) zu reduzieren. Die Wirkung beruht auf dem Abbau der für PCSK9 kodierenden messenger RNA innerhalb der Hepatozyten. Eine reduzierte hepatische PCSK9 Synthese senkt…