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Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT): Diagnostik und Therapie

…und zerebrale arteriovenöse Malformationen relativ häufig ACVRL1 HHT Typ 2 Hepatische Gefäßmalformationen und pulmonal arterielle Hypertonie relativ häufiger SMAD4 Juvenile Polyposis mit HHT Juvenile Polypen…

Adipositas: Genetik, monogene und syndromale Formen

…nicht, welcher Anteil der Adipositas einer einzelnen Person genetisch bedingt ist [1,2]. Bei den meisten Patienten ist die Adipositas polygen. Hunderte oder Tausende häufiger…

Familiäres und genetisches Screening bei vorzeitiger kardiovaskulärer Erkrankung

…Hypertonie, Typ 2 Diabetes und Hyperlipidämie bedeutsam. Dabei handelt es sich meist um polygen bedingte Erkrankungen, doch bleibt die Familienanamnese für die klinische Risikoeinschätzung nützlich…

Sekundäre Adipositas und Differenzialdiagnosen

…genetische Veränderung oder Behandlung wesentlich zur Gewichtszunahme beiträgt. Solche Ursachen sind deutlich seltener als die polygene Adipositas. Eine breite hormonelle Abklärung aller Personen mit Adipositas…

Adipositas und medikamentöse Gewichtstherapie

…in Kombination mit einer gewichtsassoziierten Komplikation erwogen werden. Zentrale Adipositas und Komplikationslast sollten ebenfalls berücksichtigt werden [2]. Tirzepatid und Semaglutid bewirken im Mittel die stärkste…

Brugada-Syndrom: Aktuelle Pathophysiologie, Diagnostik und Risikostratifizierung

…genetische Testung beim BrS strikt auf SCN5A zu beschränken [2] . In jüngerer Zeit hat sich das Paradigma hin zu einer oligogenen oder polygenen Architektur verschoben…

Migräne: Diagnostik und Therapie

…Migränecharakter. Bei stabiler, typischer Migräne, unauffälligem neurologischem Befund und fehlenden Warnsymptomen sind weder Bildgebung noch Laboruntersuchungen erforderlich [1,2]. Alle Patienten benötigen Aufklärung, ein Kopfschmerztagebuch…

Typ-2-Diabetes in der Primärversorgung: Diagnostik und Verlaufskontrolle

…Augenhintergrund, Füße, Lebensstil, psychische Gesundheit und die Fähigkeit des Patienten zum Selbstmanagement beurteilen [2]. Die Verlaufskontrolle soll strukturiert, aber individualisiert erfolgen. Das HbA1c wird in…

Typ-2-Diabetes und Management des kardiovaskulären Risikos

Definition und Pathophysiologie Der Typ 2 Diabetes mellitus (T2DM) ist ein bedeutender kardiovaskulärer Risikozustand. Er ist mit einer zwei bis vierfach erhöhten lebenslangen Gefahr für…

Typ-2-Diabetes: Insulintherapie

Zusammenfassung Eine Insulintherapie bei Typ 2 Diabetes ist indiziert bei ausgeprägter symptomatischer Hyperglykämie, Katabolie, Verdacht auf Insulinmangel, Schwangerschaft, akuter Erkrankung sowie dann, wenn das individualisierte…

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